最近热播的电视剧《治愈系恋人》，以其深情而坚韧的故事主线，引领观众深入探寻鲜为人知的罕见病——亨廷顿病。
苏为安是一名医科大学的在读博士，成绩优异的她突然辍学出国经商，在海外与曾经的老师顾云峥偶然相逢，两人从初遇时的欢喜冤家，到误会解除后互生情愫，感情升温时却不得不面对一个残酷的事实：苏为安有亨廷顿病的家族史，父亲、姑姑均已发病，而基因检测发现她本人也携带了该病的致病基因。在经历了多项失败的临床试验后，两人最终决定并肩面对命运的挑战。
剧中女主家族遗传的亨廷顿病，究竟是一种什么样的疾病呢？究竟为什么会全身不自主地开始“舞动”？
亨廷顿病（hd）是一种神经退行性疾病，由位于4号染色体上的huntingtin（htt）基因的cag重复序列异常扩增所致。
浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科主任吴志英教授介绍，亨廷顿病在东亚地区的发病率约为0.5/10万人，2018年被纳入中国第一批罕见病目录。异常扩增的cag重复序列，可导致神经元中突变型亨廷顿蛋白（mhtt）的积累，引发大脑纹状体及皮层等多个区域的神经细胞死亡，从而导致一系列临床症状。
亨廷顿病主要表现为进展性的运动障碍、认知障碍和精神行为异常。患者多在40~45岁发病，按照病程可以分为“症状前期”和“症状期”，症状前个体在发病之前15年左右就可能逐渐出现细微的运动、认知和行为变化。发病后症状随时间推移而不断恶化，患者通常由于跌倒意外、吞咽困难呛咳窒息、重症肺部感染、重度营养不良等原因，在起病后15~20年内去世。
运动障碍：最常见的是全身不自主舞蹈样动作，挤眉弄眼等口面部怪异表情，此外还会出现精细动作困难，随着疾病进展，肌张力障碍、动作迟缓等症状变得突出，最终丧失自主活动能力；
认知障碍：通常在运动症状之前就已出现，如记忆力和注意力减退，以及逐渐出现的沟通和理解障碍，对人、事、时间、地点等细节弄不清楚；
精神行为异常：最常见的是抑郁情绪，严重者可能出现自杀意念和自杀行为。此外还容易出现焦虑、多疑、强迫行为，经常发脾气或攻击人，突然变得不爱说话或不注意个人卫生，少数患者可能出现幻觉和妄想。
吴志英教授说，目前，针对亨廷顿病的治疗还没有能够完全治愈疾病的方法，临床上采用药物对症治疗以控制运动和精神症状，适当的运动和康复训练，也可以帮助患者改善运动功能，提高患者的生活质量。舞蹈样动作是亨廷顿病患者早期最常见的症状，药物治疗可以一定程度上缓解症状，但并不能减缓或停止亨廷顿病的疾病进展。由于亨廷顿病的致病基因和发病机制相对较清晰，相关的基因靶向治疗也在积极探索中。
故事的最后，顾云峥将余生投入到亨廷顿病的治疗研究中。在现实世界里，缓解亨廷顿病症状的药物陆续获批上市，许多基因治疗临床试验也在不断推进。
“再绝望的情况，也有人绝不放弃”，相信终有一天能迎来希望的曙光，让患者不再被疾病折磨。
