【來源：新聞坊】
廣東深圳剛邁入不惑之年的
蘇女士（化名）
有個15歲女兒朵朵（化名）
母女倆如同「閨蜜」般
一起旅行逛街、吃美食、聊八卦
……
然而這個暑期
一個殘酷的現實給了她們重重一擊
由於朵朵一直沒來月經，近日蘇女士帶著她到醫院檢查，然而診斷結果令人大吃一驚，甜美可愛的女兒竟然是個男孩。
經深圳市南山區人民醫院（以下簡稱「南山醫院」）內分泌科團隊診斷，孩子得的是一種罕見的染色體隱性遺傳病，即17α-羥化酶缺乏症，因雄激素缺乏，出現了性反轉。
15歲女兒沒來月經
一查卻是「男兒身」
15歲的朵朵身材高挑、長相甜美可愛，性格聽話懂事，學習成績優秀，是家裡的掌上明珠。
但是這一兩年，蘇女士留意到朵朵一直沒來月經，胸部也不見發育跡象。「我和老公都發育很正常，而且我們家朵朵平時營養也很好，發育應該沒問題啊。」蘇女士很納悶。
於是，她帶著朵朵到南山醫院檢查，婦科彩超提示，「無子宮和卵巢發育」；染色體檢查結果為46，xy。
這是一個正常男性的染色體啊
而正常女性染色體應該是
「46，xx」才對啊？
難道是實驗室結果錯了？
經過醫生再三確認，朵朵的染色體確實是「46，xy」。這意味著，朵朵在染色體性別上是男孩。
「這怎麼可能？十多年來，朵朵一直是個女孩，包括性格、外貌及外生殖器都是女孩的特徵啊。」這個結果給了媽媽當頭一棒，難以接受。
經醫生檢查發現，朵朵的確有睾丸，隱藏在腹股溝內，其外生殖器則表現為女性。
體內缺乏一種酶
多學科團隊聯手診治
經檢查，醫生髮現
朵朵的體內缺乏一種特殊的酶
——17α-羥化酶
醫生介紹，17α-羥化酶的缺乏會使性激素合成出現障礙，導致雄激素缺乏。
南山醫院內分泌科立即牽頭成立了涵蓋婦科、泌尿外科、精神心理科和放射科等多學科診療團隊，為朵朵制定系統完整的治療方案，包括激素的抑制和替代、隱睾的切除、心理建設以及後期的外生殖器塑形等。
目前，朵朵已經接受雙側隱睾切除手術，術後恢復良好。未來只要定期隨診，她的各項指標都可以調整到正常的範圍內。
發現孩子性發育異常
需及時診治
17α-羥化酶缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，大多是父母各有一條含有致病突變的染色體，本身不發病，當父母都把這條染色體傳到後代時，後代就會患病。這也是朵朵父母都不患病，而她卻患病的原因。
醫生提醒
對於外生殖器性別難辨的兒童或青少年或其他性發育異常需要及時識別，合理診治。
end
來源 | 新聞坊綜合深圳市南山區人民醫院
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