受访专家：
杨仁池，中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任
吴润晖，首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心主任医师
关 涛，北京血友之家罕见病关爱中心创始人
血友病很多人都不熟悉，甚至都没有听过，它还有一个名字是“玻璃人”，因为患者非常脆弱，外伤或是稍不注意就会流血不止。
“血液中包含有十多种凝血因子,发生出血时,通过一系列复杂的连锁反应,就像多米诺骨牌一样一个推一个,最终实现凝血功能。而血友病患者少了一种凝血因子,凝血反应的多米诺骨牌断了,凝血功能受阻，所以很难止住出血。”这是首部《血友家庭指南》(第一版)中，对血友病的形象描述。
外伤性出血比较容易发现,如果是关节、肌肉、内脏和深部组织自发性出血往往很难发现，因为达到一定出血量才会有症状，这种出血恰恰是血友病患者致死、致残的根本原因，更糟糕地是血友病还遗传。
为提高公众对血友病防治意识，以及推进规范诊疗。在北京血友之家罕见病关爱中心主办，罗氏制药中国支持的第二届“舒写未来乐享自由”活动上，中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池、北京儿童医院血液肿瘤中心副主任吴润晖率先加入了首批血友关爱智囊团，同时为血友病及其家庭提供身心帮助的“舒乐橙市”虚拟社区也同步上线。
遗传：有家族史，提前进行产前干预
“血友病是一个遗传性疾病，如果有家族史的父母决定要孩子，一定要做产前筛查，一旦孩子出生后出现类似出血不止症状，就要高度怀疑血友病”。杨仁池说，血友病的遗传较为复杂，也不一定会全部发病。
如果父亲是血友病患者，母亲正常，所生的孩子男孩一般正常的，女孩则是血友病携带者。
如果父亲是血友病患者，母亲是携带者，所生的孩子男孩有50%的几率是血友病患者；女孩要么是携带者，要么就是血友病患者。
如果父亲是正常的，母亲是携带者，所生的孩子男孩有50%的几率是血友病患者；所生女孩50%是几率是携带者。
因此，有生育计划的血友病家庭应提前咨询医生，提前做好防范。
症状：出血部位不同表现多样，当家长的要注意
血友病患者因为出血部位不同，其症状表现多样，比如有的是肌肉、关节出血会造成关节损伤，表现为关节疼；有的是反复牙龈出血、流鼻血；还有的是表现为血尿，严重的如果发生颅内出血、腹腔出血是有生命危险的。
需要提醒的是，很多患者第一次出血是在3岁前，当家长的要留意孩子某些“异常”表现，比如不愿意使用某个肢体，或是稍微碰一下肢体孩子就喊疼，不让接触，应尽快到医院就诊查明原因。另外，孩子经常无故流鼻血，或者身上磕碰导致瘀血久久不退，常有一块块瘀血青斑，家长不要不以为然，这可能都是血友病的早期表现，尤其有血友病家族史的患儿家长应该高度警惕。
治疗：儿童期是关键，预防治疗控制出血
我国目前有约13.6万血友病人口①，由于规范化预防治疗不足，14岁以下出现残障的约占50%，18岁以上的高达90%②。北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛指出，由于血友病的社会认知相对不足、药物可及性较低、现有治疗手段存在一定局限，血友病家庭面临的疾病负担是健康儿童家庭的5倍③。
“治疗血友病，儿童时期才是关键。” 吴润晖教授说，开始预防治疗的年龄越小，效果越好。在孩子小时候及早采取规范化预防治疗，可以很好地预防残疾等并发症，完全像正常人一样生活。
预防治疗就是没有发生出血的情况下，定期接受凝血因子注射，就像高血压患者长期吃降压药来降低发生心血管疾病风险一样。然而，凝血因子是需要终身注射的，大约有10%-30%的患者在治疗后会产生凝血因子VIII抑制物2，成为治疗的新难点。
“对于产生抑制物的A型血友病患者，亟需更有效预防性治疗药物来控制出血。”吴润晖教授指出，首个非因子治疗药物艾美赛珠单抗，为并发抑制物的血友病患者有效控制出血带来了全新治疗选择。临床研究表明，12岁以下儿童患者中接受艾美赛珠单抗，每周一次预防治疗58周，零治疗出血率达77%，可明显降低其年化出血次数，使99%以上靶关节停止频繁出血，避免了关节病变和残疾发生。
同时，艾美赛珠单抗一周注射一次的给药方式，在杨仁池教授看来是变革性的，尤其是对孩子。因为以往不管是一天打一次还是隔一天打一次，孩子都很痛苦也难坚持，现在一周一次的给药方式不仅提高了依从性，也使得预防治疗可以稳定地进行。
“我们现在医保覆盖的药物都是血友病A和B抗体患者发生出血后的治疗药物，而没有预防性的治疗药物。随之而来的就是，这些产生抗体的患者，生存质量非常地糟糕。我们看到很多很多的患者，因此而无法避免残疾，每天只能在床上长时间地忍受这种病痛的折磨。”关涛先生说道,“像艾美赛珠单抗这类预防治疗药物对于中国患者来说非常重要，希望未来这类药物能够尽快纳入医保，让更多血友们能够用得上，用得起。”
防护：运动后关节出血，记个PRICE法
制动(Prohibition)：限制出血肢体活动,若是是关节出血,可用夹板或石膏托固定,固定时间一般不超过3天。
休息(Rest)：如果发生扭伤、肌肉拉伤、膝关节损伤,马上停止活动,患侧肢体尽可能休息12-24小时或更久。
冷敷(Ice)：出血部位要马上用冰块进行冰敷15-20分钟,然后拿开冰块休息5分后再敷,重复 3-4次,冰块不要直接接触皮肤,可用布包裹起来或放在绷带上。
压迫(Compression)：用弹性绷带在出血部位加压，力度不能太紧，绷带面积也要较受伤区域大一些。关节出血则要固定关节，避免关节由于活动引起更严重出血。
抬高(Elevation)：把伤处抬高于患者心脏高度,如果怀疑有骨折，应先将伤处用夹板固定后再抬高。
需要提醒的是PRICE法只是减少一定时间内的出血量，以减轻后期症状，并不能停止注射凝血因子。
其实，血友病治疗是一个漫长的过程，不仅对治疗方式和目标有要求，在日常饮食、运动以及生活起居也都有指导意见，《血友家庭指南》则通过血友病概述、饮食、运动、日常护理、心理五大篇章的生动诠释，为患者及家庭提供面面俱到的帮助。只要是患者关心的、家属想了解的，在这里都能找到答案。
与此同时，罗氏制药中国总裁周虹表示，罗氏始终致力于推动血友病整体诊疗水平的提升，加速创新治疗方案在中国的可及。同时，秉承着先患者之需而行的理念，也将一如既往支持中国血友病社群的发展，不遗余力地为血友病患儿在成长关键期的身心健康保驾护航。
本文参考资料：
① The Prevalence of Hemophilia in Mainland China: a systematic reviewand meta-analysis, Southeast Asian J Trop Med Public Health. 2014 Mar;45(2):455-66
② PEYVANDI F, GARAGIOLA I, YOUNG G. The Past and Future of Haemophilia: Diagnosis, Treatments, and Its Complications [J]. Lancet, 2016, 388(140): 187-197
③ 唐凌, 张纪水, 吴润晖. 中、重度合并关节病变血友病患儿主观生活质量与其家庭负担评价[J]. 血栓与止血学, 2014, 20(1):8-12.
