母女二人,已经确诊

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【来源:长春晚报】

医生一句正常的问询

竟牵出了母女共患病

的残酷现实

近日,51岁的金女士(化名)因为口干、满口烂牙在医院住院治疗。期间在医生的提醒下,她23岁的女儿被查出红斑狼疮。好在及时发现,病情得到控制。

浙江省宁波市医疗中心李惠利医院张瑾主任医师表示,临床中母女双双都患有红斑狼疮的病例不在少数,遗传因素在系统性红斑狼疮的发病中起着重要作用。

妈妈去看病,女儿也确诊了?

当拿到女儿的报告单时,金女士不禁流下了自责的眼泪。因为自己患有干燥综合征、红斑狼疮,如今还将红斑狼疮遗传给了女儿。但想到医生说的“幸亏及时发现”,女儿的病情相对较轻,她又庆幸自己无意间的一句话竟透露了这么重要的信息。

金女士这一年多来的状况可以说是十分煎熬。起初,她每天口干到不行,嘴巴舌头像黏住了,一直想喝水。这期间,她原本好好的一口牙也变得发黑、松动,甚至脱落。医生在检查时还发现,她的白细胞一直偏低。

为此,她在血液科、口腔科等多个科室辗转就医,每周都要去医院报到,挂号单有厚厚一叠。然而,看了这么多医生,症状和指标没有任何好转,反而更差,牙齿一半都烂光了。在一位医生的提醒下,她来到风湿免疫科就诊。

李惠利医院风湿免疫科张瑾主任医师在详细了解金女士的病史后,高度怀疑是干燥综合征。经过各项指标和症状,金女士得到了确诊。在检查中,她的红斑狼疮抗体也是阳性。这意味着,她极有可能同时患有两种结缔组织病。

被收治入院后,风湿免疫科陈阿琼医生对金女士进一步询问。“阿姨,您平时脸上会不会起红疹,特别是晒过太阳后?”皮疹、光过敏是红斑狼疮典型的症状之一。

金女士摇摇头说:“我没有这种情况,不过我女儿有,已经有五六年了。”金女士的这句话引起了陈阿琼的重视。

临床研究表明,遗传与系统性红斑狼疮的发病有密切相关性,该病具有家族聚集性和遗传倾向,如果一级或二级的亲属患有红斑狼疮,则患病率要远远高于正常人。而且红斑狼疮发病率男女比例为1:9,女儿更容易被遗传。

在陈阿琼的建议下,金女士的女儿晓涵(化名)去做了抗核抗体谱化验检查,结合其他检查报告和症状,晓涵被确诊为系统性红斑狼疮。

这个结果对一家人造成了极大的打击,唯一庆幸的是,由于及早发现,晓涵目前的情况并不严重,表现出来的症状也仅为光过敏导致的面部红疹。经过免疫调节治疗后,病情得到控制。

红斑狼疮是遗传病?

据张瑾介绍,系统性红斑狼疮是一种慢性自身免疫性疾病,其发病机制与遗传、雌激素、环境以及感染等因素有关。

该病好发于育龄期女性,正是因为雌激素在红斑狼疮发病过程中起很大的作用,很多女性在怀孕以后才发现患有系统性红斑狼疮,或者使系统性红斑狼疮病情加重,其罪魁祸首也就是“怀孕后不断升高的雌激素水平”。

紫外线是最重要的环境因素。狼疮患者对紫外线的敏感性极高,暴晒不仅可能诱发或加剧皮肤病变,还可能直接导致疾病暴发。

因此,狼疮患者在日常生活中应严格避免长时间暴露在阳光下,采取物理防晒措施如穿着长袖衣物、佩戴宽边帽和太阳镜,并选用spf>50的防晒霜进行保护。此外,对于同样具有光过敏症状的其他风湿病患者,也应加强防晒意识,减少不必要的健康风险。

许多研究表明系统性红斑狼疮与病毒感染有关,如eb病毒感染、巨细胞病毒感染等。

由此可见,系统性红斑狼疮虽然具有遗传倾向性,其发病是多因素相互作用的结果,这里的遗传是指患者携带遗传易感基因,并不代表狼疮是一种遗传病。

红斑狼疮的临床表现具有高度异质性,不同患者的临床表现各不相同。包括发热、疲乏等全身症状;面颊部蝶形红斑、口腔溃疡等皮肤黏膜损害症状;关节炎、肌痛等肌肉骨骼相关症状;心包积液、胸腔积液等多浆膜腔积液;肾脏、肺、心脏、消化系统、神经系统、血液系统受累等。

“对于出现发热、皮疹、关节炎、口腔溃疡、脱发等相关症状,合并自身免疫证据(如自身抗体阳性、补体降低等)的年轻女性,需高度警惕。”张瑾提醒。

不过,这并不意味着红斑狼疮患者就无法怀孕生子。

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红斑狼疮能治愈吗?会致命吗?

目前,红斑狼疮依然属于重大疑难疾病的范畴。随着近年来治疗理念和诊治水平的提高,这一疾病5年生存率超过90%,20年生存率可达到60%以上。

张瑾主任说:虽然目前的医疗手段尚不能根治红斑狼疮,但经过规范治疗,大部分患者能够较好地实现临床缓解。只要平时遵医嘱用药和定期复查,保持各项指标基本正常,那么就不需要过于担心。

◆来源:杭州交通918

本期编辑:马玉华

值班主任:梁爽

三审:朱宝明

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