“一代女侠”郑佩佩离世,她得的非典型帕金森为何是罕见病?

曾出演《唐伯虎点秋香》里的华夫人、《仙剑奇侠传》里的灵儿姥姥的一代银幕“女侠”郑佩佩,于美国当地时间7月17日去世,享年78岁。

郑佩佩

据媒体报道,2019年,郑佩佩被诊断为患有神经退行性非典型帕金森综合征,其非正式名字被称为皮质基底节变性(cbd)。这是一种罕见病,其症状与帕金森病相似,但目前的治疗方法却无法缓解病情。她选择将自己的大脑捐赠给brain support network(bsn),用于医学研究。

在缅怀郑佩佩女士的同时,或许大家会有疑问,为什么我们时常听到的“帕金森病”还会是一种罕见病?对此,上海交通大学医学院附属仁济医院神经内科主任王刚进行了解读。

资料显示,1967年,cbd由美国麻省总院神经病理团队的rebeiz等首次报告,疾病名称来源于大脑不同解剖结构(皮质和基底节)的病理异常,以不对称性额顶叶皮质及基底节病变为基础,属于一种tau蛋白病。

王刚表示,国际上报道,cbd每年的发病率仅0.62-0.92/10万,我国目前还缺乏相应的流行病学数据,属于帕金森叠加综合征的一种类型。

从临床来看,cbd发病年龄一般为60-80岁,属于中老年好发的神经退行性疾病。其起病隐匿,运动症状主要表现为进行性、非对称性起病的左旋多巴抵抗为特点的肌强直和步态不稳、肌张力障碍和肌阵挛,还可以影响高级皮层功能,出现肢体失用、认知损害等异常。

“近期,仁济医院帕金森病及相关运动障碍多学科整合门诊(mdt)团队就诊断了一例类似的cbd患者,进行了个体化对症治疗干预。”王刚表示,事实上,皮质基底节变性的发病隐匿,临床表现多样,早期诊断有极大的挑战。“皮质基底节变性既可以表现为帕金森病样的症状,又可以表现为阿尔茨海默病样的症状,最终的病理类型既可以是皮质基底节变性,也可以是非典型的阿尔茨海默病,即表现为皮质基底节综合征的阿尔茨海默病,对临床医师而言颇具挑战性,不易识别和诊断。”

“随着检测手段的进步,及时结合脑脊液检查、pet影像、基因分析等辅助检查可能有助于尽早确诊和个体化治疗。 ”王刚进一步表示,皮质基底节变性目前虽然仍缺乏可治愈的有效手段,但通过早期发现,明确疾病病理类型,以对症治疗为主,通过药物及非药物治疗,如包括物理治疗、语言治疗、神经心理治疗等,同样可以起到延缓疾病发展,提高生活质量的作用。同时,一些新型的研究方法正在临床试验中。

疑似cbd患者可以去哪里就诊?对此,王刚介绍,cbd就诊优先推荐综合性三级医院的运动障碍或认知障碍多学科(mdt)门诊或专病门诊。