上月，「武俠影后」鄭佩佩女士，在美國舊金山去世，享年78歲。
早在2019年，鄭佩佩被診斷患有神經退行性非典型帕金森綜合征，其非正式名稱為皮質基底節變性（corticobasal degeneration，cbd），一種獨特而複雜的罕見神經退行性疾病，其與帕金森病有相似的癥狀但病理機制卻截然不同，目前的治療方法無法緩解病情。
她的經歷不僅讓公眾更加關注這一罕見疾病，也讓我們看到了患者與疾病抗爭的堅韌與勇氣。鄭佩佩選擇捐贈大腦用於醫學研究，這一舉動更是為cbd的研究和發展貢獻了寶貴的力量。
鄭佩佩得的這種罕見病，究竟是怎樣的一種病？早期如何識別？是否會遺傳？如何干預治療？長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳專家，為您做詳細解讀。
一、cbd的定義與特徵
cbd是一種慢性進展性神經變性疾病，其臨床特徵主要包括不對稱發作的無動性強直綜合征、失用、肌張力障礙及姿勢異常。
這些癥狀在疾病早期往往被誤診為帕金森病或其他變性疾病，直到病情逐漸加重，才顯露出其獨特的病理特點。
二、cbd的臨床表現
cbd的臨床表現多種多樣，cbd的其主要癥狀包括：
1. 運動障礙：包括僵硬、震顫、運動遲緩和姿勢不穩。
2. 認知障礙：包括記憶、注意力、執行功能和語言能力的下降。
3. 情感障礙：包括抑鬱、焦慮、易怒和社交障礙。
4. 視覺障礙：包括視力下降、視野缺失和眼球運動障礙。
5. 行為障礙：包括衝動控制障礙、強迫行為等。
三、cbd的病理機制
cbd的病理改變主要集中在大腦皮質和基底節區域，表現為神經元和膠質細胞中異常tau蛋白的蓄積。
這種tau蛋白的積聚會導致神經元受損甚至死亡，進而引發一系列的臨床癥狀。值得注意的是，tau蛋白的異常沉積也是阿爾茨海默病等其他神經退行性疾病的共同特徵之一，這進一步強調了cbd與其他疾病之間的複雜關係。
四、cbd的診斷與治療
▲圖片來自：皮質基底節變性診斷標準及治療中國專家共識
doi:10.3969/j issn. 1006-2963. 2019. 04. 002
cbd的診斷依賴於綜合臨床表現、影像學檢查和病理學檢查。儘管mri（即磁共振成像）等常規影像學檢查在cbd早期可能無明顯癥狀，但pet（正電子發射計算機斷層顯像）等高級影像技術能夠發現患者對側基底節和大腦皮層葡萄糖代謝明顯降低，這對早期診斷具有重要價值。然而，由於cbd的罕見性和複雜性，其診斷仍面臨諸多挑戰。
目前，cbd的遺傳性，科學研究還沒有給出明確的答案。一些研究表明，cbd可能具有遺傳傾向，但這種傾向可能與多個基因變異有關，且目前尚未發現特定的致病基因。
遺憾的是，目前尚無有效的治療方法能夠減緩cbd的病情發展。儘管一些藥物如多巴類藥物在帕金森病中表現出良好的療效，但在cbd患者中卻多無效。因此，對於cbd患者而言，早期發現、早期診斷和早期干預顯得尤為重要。
cbd的癥狀多樣且複雜，涵蓋了運動、認知、行為、感覺和視覺等多個方面。這些癥狀的出現不僅對患者的身體健康造成重大影響，還對其心理健康和生活質量帶來嚴重挑戰。因此，對於cbd患者，除了藥物治療外，綜合康復訓練和心理支持也非常重要。
希望與挑戰並存
cbd作為一種罕見而複雜的神經退行性疾病，其診斷和治療都充滿了挑戰。科學家們正在努力尋找更有效的治療方法，希望能治癒這種疾病。
對於患者和家屬而言，保持積極的心態，尋求專業的醫療幫助，參與科學研究都是非常重要的。讓我們攜手共進，為cbd患者點亮希望之光！
湖南醫聊特約作者：長沙中信湘雅生殖與遺傳專科醫院 遺傳中心 戴婧
（編輯yt）
