最近熱播的電視劇《治癒繫戀人》，以其深情而堅韌的故事主線，引領觀眾深入探尋鮮為人知的罕見病——亨廷頓病。
蘇為安是一名醫科大學的在讀博士，成績優異的她突然輟學出國經商，在海外與曾經的老師顧雲崢偶然相逢，兩人從初遇時的歡喜冤家，到誤會解除後互生情愫，感情升溫時卻不得不面對一個殘酷的事實：蘇為安有亨廷頓病的家族史，父親、姑姑均已發病，而基因檢測發現她本人也攜帶了該病的致病基因。在經歷了多項失敗的臨床試驗後，兩人最終決定並肩面對命運的挑戰。
劇中女主家族遺傳的亨廷頓病，究竟是一種什麼樣的疾病呢？究竟為什麼會全身不自主地開始“舞動”？
亨廷頓病（hd）是一種神經退行性疾病，由位於4號染色體上的huntingtin（htt）基因的cag重複序列異常擴增所致。
浙江大學醫學院附屬第二醫院醫學遺傳科主任吳志英教授介紹，亨廷頓病在東亞地區的發病率約為0.5/10萬人，2018年被納入中國第一批罕見病目錄。異常擴增的cag重複序列，可導致神經元中突變型亨廷頓蛋白（mhtt）的積累，引發大腦紋狀體及皮層等多個區域的神經細胞死亡，從而導致一系列臨床癥狀。
亨廷頓病主要表現為進展性的運動障礙、認知障礙和精神行為異常。患者多在40~45歲發病，按照病程可以分為“癥狀前期”和“癥狀期”，癥狀前個體在發病之前15年左右就可能逐漸出現細微的運動、認知和行為變化。發病後癥狀隨時間推移而不斷惡化，患者通常由於跌倒意外、吞咽困難嗆咳窒息、重症肺部感染、重度營養不良等原因，在起病後15~20年內去世。
運動障礙：最常見的是全身不自主舞蹈樣動作，擠眉弄眼等口面部怪異表情，此外還會出現精細動作困難，隨着疾病進展，肌張力障礙、動作遲緩等癥狀變得突出，最終喪失自主活動能力；
認知障礙：通常在運動癥狀之前就已出現，如記憶力和注意力減退，以及逐漸出現的溝通和理解障礙，對人、事、時間、地點等細節弄不清楚；
精神行為異常：最常見的是抑鬱情緒，嚴重者可能出現自殺意念和自殺行為。此外還容易出現焦慮、多疑、強迫行為，經常發脾氣或攻擊人，突然變得不愛說話或不注意個人衛生，少數患者可能出現幻覺和妄想。
吳志英教授說，目前，針對亨廷頓病的治療還沒有能夠完全治癒疾病的方法，臨床上採用藥物對症治療以控制運動和精神癥狀，適當的運動和康復訓練，也可以幫助患者改善運動功能，提高患者的生活質量。舞蹈樣動作是亨廷頓病患者早期最常見的癥狀，藥物治療可以一定程度上緩解癥狀，但並不能減緩或停止亨廷頓病的疾病進展。由於亨廷頓病的致病基因和發病機制相對較清晰，相關的基因靶向治療也在積極探索中。
故事的最後，顧雲崢將餘生投入到亨廷頓病的治療研究中。在現實世界裡，緩解亨廷頓病癥狀的藥物陸續獲批上市，許多基因治療臨床試驗也在不斷推進。
“再絕望的情況，也有人絕不放棄”，相信終有一天能迎來希望的曙光，讓患者不再被疾病折磨。
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