上月，“武侠影后”郑佩佩女士，在美国旧金山去世，享年78岁。
早在2019年，郑佩佩被诊断患有神经退行性非典型帕金森综合征，其非正式名称为皮质基底节变性（corticobasal degeneration，cbd），一种独特而复杂的罕见神经退行性疾病，其与帕金森病有相似的症状但病理机制却截然不同，目前的治疗方法无法缓解病情。
她的经历不仅让公众更加关注这一罕见疾病，也让我们看到了患者与疾病抗争的坚韧与勇气。郑佩佩选择捐赠大脑用于医学研究，这一举动更是为cbd的研究和发展贡献了宝贵的力量。
郑佩佩得的这种罕见病，究竟是怎样的一种病？早期如何识别？是否会遗传？如何干预治疗？长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传专家，为您做详细解读。
一、cbd的定义与特征
cbd是一种慢性进展性神经变性疾病，其临床特征主要包括不对称发作的无动性强直综合征、失用、肌张力障碍及姿势异常。
这些症状在疾病早期往往被误诊为帕金森病或其他变性疾病，直到病情逐渐加重，才显露出其独特的病理特点。
二、cbd的临床表现
cbd的临床表现多种多样，cbd的其主要症状包括：
1. 运动障碍：包括僵硬、震颤、运动迟缓和姿势不稳。
2. 认知障碍：包括记忆、注意力、执行功能和语言能力的下降。
3. 情感障碍：包括抑郁、焦虑、易怒和社交障碍。
4. 视觉障碍：包括视力下降、视野缺失和眼球运动障碍。
5. 行为障碍：包括冲动控制障碍、强迫行为等。
三、cbd的病理机制
cbd的病理改变主要集中在大脑皮质和基底节区域，表现为神经元和胶质细胞中异常tau蛋白的蓄积。
这种tau蛋白的积聚会导致神经元受损甚至死亡，进而引发一系列的临床症状。值得注意的是，tau蛋白的异常沉积也是阿尔茨海默病等其他神经退行性疾病的共同特征之一，这进一步强调了cbd与其他疾病之间的复杂关系。
四、cbd的诊断与治疗
▲图片来自：皮质基底节变性诊断标准及治疗中国专家共识
doi:10.3969/j issn. 1006-2963. 2019. 04. 002
cbd的诊断依赖于综合临床表现、影像学检查和病理学检查。尽管mri（即磁共振成像）等常规影像学检查在cbd早期可能无明显症状，但pet（正电子发射计算机断层显像）等高级影像技术能够发现患者对侧基底节和大脑皮层葡萄糖代谢明显降低，这对早期诊断具有重要价值。然而，由于cbd的罕见性和复杂性，其诊断仍面临诸多挑战。
目前，cbd的遗传性，科学研究还没有给出明确的答案。一些研究表明，cbd可能具有遗传倾向，但这种倾向可能与多个基因变异有关，且目前尚未发现特定的致病基因。
遗憾的是，目前尚无有效的治疗方法能够减缓cbd的病情发展。尽管一些药物如多巴类药物在帕金森病中表现出良好的疗效，但在cbd患者中却多无效。因此，对于cbd患者而言，早期发现、早期诊断和早期干预显得尤为重要。
cbd的症状多样且复杂，涵盖了运动、认知、行为、感觉和视觉等多个方面。这些症状的出现不仅对患者的身体健康造成重大影响，还对其心理健康和生活质量带来严重挑战。因此，对于cbd患者，除了药物治疗外，综合康复训练和心理支持也非常重要。
希望与挑战并存
cbd作为一种罕见而复杂的神经退行性疾病，其诊断和治疗都充满了挑战。科学家们正在努力寻找更有效的治疗方法，希望能治愈这种疾病。
对于患者和家属而言，保持积极的心态，寻求专业的医疗帮助，参与科学研究都是非常重要的。让我们携手共进，为cbd患者点亮希望之光！
湖南医聊特约作者：长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院 遗传中心 戴婧
（编辑yt）
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