热播剧女主得怪病,这种致命的舞蹈真的是家族的“魔咒”吗?

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最近热播的电视剧《治愈系恋人》,以其深情而坚韧的故事主线,引领观众深入探寻鲜为人知的罕见病——亨廷顿病。

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苏为安是一名医科大学的在读博士,成绩优异的她突然辍学出国经商,在海外与曾经的老师顾云峥偶然相逢,两人从初遇时的欢喜冤家,到误会解除后互生情愫,感情升温时却不得不面对一个残酷的事实:苏为安有亨廷顿病的家族史,父亲、姑姑均已发病,而基因检测发现她本人也携带了该病的致病基因。在经历了多项失败的临床试验后,两人最终决定并肩面对命运的挑战。

剧中女主家族遗传的亨廷顿病,究竟是一种什么样的疾病呢?究竟为什么会全身不自主地开始“舞动”?

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亨廷顿病(hd)是一种神经退行性疾病,由位于4号染色体上的huntingtin(htt)基因的cag重复序列异常扩增所致。

浙江大学医学院附属第二医院医学遗传科主任吴志英教授介绍,亨廷顿病在东亚地区的发病率约为0.5/10万人,2018年被纳入中国第一批罕见病目录。异常扩增的cag重复序列,可导致神经元中突变型亨廷顿蛋白(mhtt)的积累,引发大脑纹状体及皮层等多个区域的神经细胞死亡,从而导致一系列临床症状。

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亨廷顿病主要表现为进展性的运动障碍、认知障碍和精神行为异常。患者多在40~45岁发病,按照病程可以分为“症状前期”和“症状期”,症状前个体在发病之前15年左右就可能逐渐出现细微的运动、认知和行为变化。发病后症状随时间推移而不断恶化,患者通常由于跌倒意外、吞咽困难呛咳窒息、重症肺部感染、重度营养不良等原因,在起病后15~20年内去世。

运动障碍:最常见的是全身不自主舞蹈样动作,挤眉弄眼等口面部怪异表情,此外还会出现精细动作困难,随着疾病进展,肌张力障碍、动作迟缓等症状变得突出,最终丧失自主活动能力;

认知障碍:通常在运动症状之前就已出现,如记忆力和注意力减退,以及逐渐出现的沟通和理解障碍,对人、事、时间、地点等细节弄不清楚;

精神行为异常:最常见的是抑郁情绪,严重者可能出现自杀意念和自杀行为。此外还容易出现焦虑、多疑、强迫行为,经常发脾气或攻击人,突然变得不爱说话或不注意个人卫生,少数患者可能出现幻觉和妄想。

吴志英教授说,目前,针对亨廷顿病的治疗还没有能够完全治愈疾病的方法,临床上采用药物对症治疗以控制运动和精神症状,适当的运动和康复训练,也可以帮助患者改善运动功能,提高患者的生活质量。舞蹈样动作是亨廷顿病患者早期最常见的症状,药物治疗可以一定程度上缓解症状,但并不能减缓或停止亨廷顿病的疾病进展。由于亨廷顿病的致病基因和发病机制相对较清晰,相关的基因靶向治疗也在积极探索中。

故事的最后,顾云峥将余生投入到亨廷顿病的治疗研究中。在现实世界里,缓解亨廷顿病症状的药物陆续获批上市,许多基因治疗临床试验也在不断推进。

“再绝望的情况,也有人绝不放弃”,相信终有一天能迎来希望的曙光,让患者不再被疾病折磨。

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